Intolerância à frutose

2019-05-29

Intolerância à frutose

A frutose é um monossacarídeo encontrado sob três principais formas na dieta: como frutose livre (presente em frutos e no mel); como um constituinte do dissacarídeo sacarose; ou como frutanos, presentes em alguns vegetais e em produtos à base de trigo.

A intolerância à frutose pode manifestar-se segundo duas apresentações clínicas diferentes: malabsorção de frutose e intolerância hereditária à frutose.

A malabsorção de frutose parece ser devida a um defeito a nível do transporte intestinal. A prevalência de malabsorção de frutose, em doentes com sintomas gastrointestinais inexplicados, varia entre 38% e 80% consoante a dose de frutose ingerida. Verifica-se que a frutose é absorvida a nível intestinal de forma mais eficiente e provoca menos sintomas quando são ingeridos alimentos que contêm frutose em quantidades praticamente equimolares às de glucose. Por outro lado, a absorção de frutose proveniente de alimentos que contêm uma mistura de frutose e sorbitol (um tipo de poliól) é incompleta e responsável por mais sintomas relativamente à absorção de cada um dos dois açúcares isoladamente. O teste de diagnóstico da malabsorção de frutose mais frequentemente utilizado é o teste respiratório do hidrogénio. A eliminação de frutose da alimentação constitui o tratamento de escolha. Os doentes podem ainda ingerir frutos e vegetais com quantidades equimolares de frutose e galactose, de forma a melhorar a absorção de frutose e, em alimentos líquidos, é ainda possível recorrer à suplementação com glucose.

A intolerância hereditária à frutose é um defeito congénito do metabolismo autossómico recessivo, potencialmente letal, que resulta da deficiência de aldolase B no fígado, intestino e rim, com consequente incapacidade de metabolizar por completo a frutose, sorbitol e sacarose da dieta. A intolerância hereditária à frutose afeta entre 1/30000 a 1/20000 recém-nascidos na Europa. Pode resultar de várias mutações do gene da aldolase B, localizado no cromossoma 9, que causam perda da atividade enzimática.
Os sintomas de intolerância hereditária à frutose ocorrem após a fase de amamentação, quando são introduzidos na alimentação alimentos contendo frutose e consistem em vómitos, dor abdominal e hipoglicémia sintomática. A ingestão continuada de frutose resulta em atraso de crescimento, falência hepática e renal progressivas e, eventualmente, morte.
O diagnóstico pode fazer-se através da avaliação da atividade da aldolase B em biópsias hepáticas de doentes suspeitos ou através de um teste de tolerância à frutose com posterior determinação dos níveis séricos de glucose. Outros métodos de diagnóstico menos invasivos incluem a sequenciação do gene da aldolase B e a análise da hibridização de alelos específicos. O diagnóstico atempado e a eliminação completa de frutose da alimentação permite aliviar os sintomas e prevenir a morbilidade associada a esta patologia.

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